Mennesker med en arvelig mutation i TP53-genet har 90 % risiko for at udvikle kræft, inden de fylder 60 år. Det fortæller forskere fra Walter and Eliza Hall Institute for Medical Research (Australien) i en kommentar til The Conversation.
TP53-genet spiller en nøglerolle i kroppens forsvar mod tumorer. Normalt koder det for et protein, der registrerer beskadigede celler og udløser deres ødelæggelse, hvis de begynder at dele sig unormalt. Men med en arvelig mutation forstyrres denne kontrolmekanisme. Resultatet er, at celler med beskadiget DNA fortsætter med at akkumulere fejl og formere sig ukontrolleret.
Den arvelige TP53-mutation er kernen i Leigh-Fraumeni-syndromet, en sjælden genetisk tilstand, hvor sandsynligheden for at udvikle forskellige former for kræft i løbet af livet er ekstremt høj. Eksperter anslår, at risikoen når op på omkring 90 % i 60-årsalderen.
Forskere forklarer, at de fleste kræftformer udvikles på grund af ophobning af mutationer i DNA.
Der findes særlige proteiner i cellerne, som er ansvarlige for at “reparere” genetiske skader. Hvis de gener, der koder for disse proteiner, selv er muterede, holder reparationssystemet op med at fungere effektivt.
Sådanne gener omfatter også BRCA1 og BRCA2, hvor mutationer øger risikoen for bryst-, æggestok- og prostatakræft. Det er dog TP53-abnormiteter, der er forbundet med en af de højeste kendte genetiske risici for kræft.
Eksperter understreger, at det er umuligt at ændre på nedarvede gener. Ikke desto mindre kan det spille en vigtig rolle i forebyggelsen at reducere eksponeringen for yderligere risikofaktorer – undgå rygning og alkoholmisbrug, UV-beskyttelse, fysisk aktivitet og en afbalanceret kost.
