Kinesiske forskere har rapporteret om en vellykket afslutning af et klinisk fase I-forsøg med en eksperimentel genterapi til behandling af familiær hyperkolesterolæmi, en arvelig sygdom, hvor blodets indhold af ‘dårligt’ kolesterol er dramatisk forhøjet. Resultaterne er offentliggjort i Nature Medicine (NatMed).
Familiær hyperkolesterolæmi er kendetegnet ved høje koncentrationer af lavdensitetslipoprotein (LDL) og er forbundet med en øget risiko for tidlig hjerte-kar-sygdom. I undersøgelsen afprøvede forskerne en ny metode, der havde til formål at reducere aktiviteten af PCSK9-enzymet, som regulerer kolesterolniveauet i blodet.
Terapien er baseret på et enzym fra bakterien Hafnia paralvei.
I naturen bruger denne mikroorganisme det til at genkende og modificere viralt RNA i et antiviralt forsvarssystem. Forskerne har tilpasset mekanismen til at ramme de genetiske processer, der er involveret i produktionen af PCSK9.
Det modificerede enzym, der er pakket ind i særlige nanopartikler, leveres til leverceller. Der opdager det det defekte PCSK9-gen, som får organet til at producere for store mængder kolesterol, og ændrer dets struktur. En behandling undertrykker mekanismen for hyperproduktion af fedt i lang tid.
Forsøget omfattede seks patienter med bekræftet familiær hyperkolesterolæmi. Ifølge forfatterne forårsagede interventionen ikke alvorlige bivirkninger. Samtidig viste deltagerne en betydelig reduktion i PCSK9-aktivitet og LDL-niveauer i blodet.
Forfatterne understreger, at dette er den første fase af kliniske forsøg, hvis hovedformål var at vurdere metodens sikkerhed. Større undersøgelser vil være nødvendige for at bekræfte effektiviteten og de langsigtede resultater.
