Toårige Oli-Jay Morris fra Suffolk lider af den mest sjældne form for mitokondriesygdommen DNM1L-EMPF – så sjælden, at britiske læger aldrig er stødt på den før, skriver Mirror. Familiens desperate søgen, støttet af en amerikansk fond, har dog givet håb: Forskere har opdaget medicin, der kan forbedre barnets tilstand.
Oli-Jay kan ikke spise, tale, græde eller trække vejret selv. Hans celler producerer ikke energi til selv de mest simple kropsfunktioner. Sygdommen skyldes en mutation i DNM1L-genet, som har ført til alvorlige neurologiske og metaboliske forstyrrelser. Drengen har tilbragt de sidste fire uger på hospitalet i Cambridge på grund af vejrtrækningsproblemer.
Da diagnosen blev bekræftet, gav barnets far Rob ikke op. Han kontaktede DNM1L Foundation i USA, som har specialiseret sig i at støtte patienter med denne ultrasjældne sygdom. Amerikanske eksperter formidlede kontakt til bioteknologivirksomheden Unravel Biosciences. Virksomhedens specialister foretog en genetisk analyse af Oli-Jays tilstand og foreslog en liste over potentielt effektive lægemidler.
Familien indsamlede 14.000 pund til forskningen. I sidste uge var rapporten klar, og den overraskede forældrene.
Den viste, at midazolam, som barnet nu får, kun har en effekt på tre procent, mens diazepam, som amerikanske læger foreslår, kan give en positiv effekt på 87 procent.
Rapporten indeholder også data om andre lægemidler, der kunne give drengen lindring.
“De har udviklet meget effektive lægemidler, som kan hjælpe Oli. Ikke som medicin, men som et middel til terapi,” forklarer drengens mor.
Familien er nu i dialog med britiske læger. Barnets forældre mødtes med deres søns behandlingsteam, sygeplejersker og repræsentanter for fonden. Alle de nødvendige dokumenter er blevet sendt til børnehospitalet, hvor specialisterne vil studere deres amerikanske kollegers anbefalinger og forsøge at udarbejde en ny behandlingsplan.
“Indtil videre siger de hverken ja eller nej. Amerikanerne har givet os information, men nogle lægemidler må måske ikke bruges her. Jeg ved ikke, hvad lægeholdet mener, men for mig og hele min familie er det håb. Kun de kan redde ham,” tilføjer Oli Jays mor.
